Jakmile můj bratr zjistil, že se Fabryho choroba může v rodině dědit, postaral se o to, aby o tom všichni věděli a podstoupili testy. Je skvělé, jak se zachoval. Díky němu nemusíme mít my s Fabryho chorobou takové problémy se zjišťováním diagnózy, jako měl on.

Projděte si tuto webovou stránku a zjistěte, jak můžete pomoci své rodině.

Jakmile můj otec zjistil, že se Fabryho choroba může v rodině dědit, postaral se o to, aby o tom všichni věděli a podstoupili testy. Byl statečný, aby nám pomohl. Já i mí bratranci a sestřenice nyní můžeme získat potřebnou pomoc ve chvíli, kdy ji budeme potřebovat.

Projděte si tuto webovou stránku a zjistěte, jak můžete pomoci své rodině.

Moje máma je úžasná. Když zjistila, že bychom i my ostatní mohli mít Fabryho chorobu jako ona, vše s námi probrala. Dokonce se spojila i s našimi vzdálenými bratranci a sestřenicemi. Teď se všichni necháváme testovat. Všechny nás to sblížilo a cítíme se lépe připraveni na budoucnost.

Projděte si tuto webovou stránku a zjistěte, jak můžete pomoci své rodině.

Moje teta je skvělá. Když zjistila, že i ostatní členové rodiny mají riziko Fabryho choroby, všechny nás informovala a trvala na tom, abychom se všichni nechali otestovat. Teď už konečně víme, co mému bratrovi způsobuje bolesti.

Projděte si tuto webovou stránku a zjistěte, jak můžete pomoci své rodině.

Fotografie jsou pouze ilustrační a vyobrazené osoby nejsou rodinnými příslušníky osob s Fabryho chorobou.

Vítejte!

Tato webová stránka pomáhá osobám, kterým byla diagnostikována Fabryho choroba, probrat situaci s příbuznými, u nichž by mohlo existovat riziko tohoto onemocnění.


Proč je důležité probrat Fabryho chorobu s rodinou?

Na každou osobu s Fabryho chorobou připadá v průměru nejméně 5 dalších členů rodiny, kterým může být toto onemocnění na základě analýzy jejich rodokmene také diagnostikováno.1

To znamená, že pokud máte Fabryho chorobu, mohou ji mít i vaše děti, rodiče, sourozenci, tety, strýcové, bratranci a sestřenice, aniž by o tom dosud věděli.

Vy jim však můžete pomoci.

Pokud je budete o riziku Fabryho choroby informovat, můžete jim pomoci vyhnout se dlouhé a složité cestě k diagnóze.1-3 Časná diagnóza a léčba by také mohly potenciálně vést ke zdravější budoucnosti.4-6

Co byste tedy měli udělat, pokud chcete pomoci?

1. krok:
Zjistěte, u koho může existovat riziko Fabryho choroby

Na této webové stránce najdete online „Nástroj k sestavení rodokmene k Fabryho chorobě“. Ten vám může prostřednictvím několika jednoduchých otázek pomoci vytvořit váš rodokmen a automaticky zvýraznit členy rodiny, u kterých může potenciálně existovat riziko Fabryho choroby. S jeho vyplněním vám může pomoci váš lékař, nebo jej můžete vyplnit sami.


Více informací o tomto nástroji si můžete přečíst po kliknutí sem


Chcete-li si přečíst pokyny k nástroji, klikněte sem


Chcete-li začít nástroj používat, klikněte sem


2. krok:
Pobavte se o Fabryho chorobě se členy rodiny, u nichž může existovat riziko tohoto onemocnění

Jakmile budete vědět, kdo může být ohrožen, je na čase jim o Fabryho chorobě říct. Průměrná rodina neexistuje a totéž lze říct i o diskuzi o Fabryho chorobě. Neexistuje jeden správný způsob, jak k tomu přistoupit – použijte způsob sdělení, který vám vyhovuje.

V sekci Zdroje najdete leták, který můžete poslat členům své rodiny s potenciálním rizikem Fabryho choroby („Naše rodina a Fabryho choroba“). Najdete tam také vzorový dopis, pokud byste jim chtěli napsat, ale nevíte, jaká slova zvolit – dopis můžete poslat tak, jak je, nebo jej můžete použít jako vodítko k sepsání vlastního dopisu.


Více informací o tom, co byste měli svým příbuzným s rizikem Fabryho choroby sdělit, najdete po kliknutí sem



  1. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83
  2. Germain D. Orphanet. J Rare Dis. 2010;5:30
  3. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437
  4. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  5. Mehta A & Hughes DA. Fabryho choroba. GeneReviews®. K dispozici: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Poslední přístup: srpen 2019]
  6. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427