Pokud se vám již podařilo zjistit, u koho z vašich příbuzných může existovat riziko Fabryho choroby, můžete se rozhodnout, kdy a jak byste je o tom chtěli informovat.
Nezáleží na tom, jaký způsob sdělení zvolíte. Osobně, po telefonu, online nebo e-mailem – neexistuje pouze jediný správný způsob. Měli byste však pokrýt několik důležitých bodů:
- Fabryho choroba je onemocnění, které může být spojeno se širokou škálou příznaků. Dokonce i členové jedné rodiny mohou mít velmi odlišné příznaky (užitečný diagram najdete na letáku „Naše rodina a Fabryho choroba“, který si můžete stáhnout)1-6
- Na základě způsobu, jakým se Fabryho choroba v rodinách dědí, a také podle vašeho rodokmene je možné, že by u vašich příbuzných mohlo existovat riziko Fabryho choroby7
- Pomocí genetického testu, který se obvykle provádí na materiálu získaném stěrem z vnitřní strany tváře, rozborem krve nebo analýzou jiného vzorku tkáně, lze zjistit, zda mají mutaci spojenou s Fabryho chorobou3,8
- K dispozici jsou možnosti léčby Fabryho choroby, a jelikož se toto onemocnění může postupem času zhoršovat, léčba v časném stádiu může přinést zlepšení zdravotního stavu1,2,9,10
Všechny výše uvedené body pokrývá leták „Naše rodina a Fabryho choroba“, který si můžete stáhnout. V sekci Zdroje je k dispozici také vzorový dopis, pokud byste chtěli napsat svým příbuzným, ale nevíte, jaká slova zvolit – dopis můžete poslat tak, jak je, nebo jej můžete použít jako vodítko k sepsání vlastního dopisu.
Do sekce Zdroje přejdete kliknutím sem
Pokud se chtějí dozvědět více informací, mohou se poradit s lékařem o svém možném riziku Fabryho choroby
Pokud se členové vaší rodiny chtějí dozvědět více informací o Fabryho chorobě nebo se nechat otestovat, měla by být jejich dalším krokem návštěva lékaře. V závislosti na individuální situaci může být postup vašich příbuzných následující:
-
Návštěva vašeho lékaře, odborníka z genetické poradny nebo člena vašeho zdravotnického týmu
-
Návštěva osoby, ke které je pošle váš lékař
- Návštěva jejich vlastního lékaře s odtrhávací částí letáku „Naše rodina a Fabryho choroba“; ten je může poslat na příslušné místo
Konzultace s lékařem
Členové vaší rodiny se mohou poradit s lékařem, který pravděpodobně zhodnotí riziko, zda by mohli mít Fabryho chorobu, vysvětlí jim povahu genetických testů včetně potenciálních výhod a nevýhod a zajistí jim testování, bude-li to vhodné a budou-li si to přát.
Podstoupení testů
Genetické testy se obvykle provádějí na materiálu získaném stěrem z vnitřní strany tváře, rozborem krve nebo analýzou jiného vzorku tkáně. 11 Podstoupené testy budou zjišťovat, zda se u vás vyskytují mutace spojené s Fabryho chorobou.3
Pokud bude zjištěna mutace spojená s Fabryho chorobou
Bude-li taková mutace zjištěna, lékařský tým s nimi podrobněji Fabryho chorobu prodiskutuje a probere s nimi, jak situaci řešit a co by to pro ně mohlo znamenat
Pokud se členové vaší rodiny rozhodnou testy nepodstoupit
Pokud se členové vaší rodiny rozhodnou test na Fabryho chorobu nepodstoupit, je důležité, aby svého lékaře informovali, že se v jejich rodině vyskytuje Fabryho choroba. Pokud budou mít jakékoli zdravotní problémy spojené s Fabryho chorobou, mohlo by to přispět k rychlejšímu určení diagnózy.