Fabryho choroba postihuje muže i ženy, ale pravděpodobnost přenosu mutace spojené s Fabryho chorobou z otce nebo matky není stejná. 1,2 Závisí na chromozomech, které předávají svým dětem.1
Co je genetická mutace?6
Genetické informace se ukládají v DNA a obsahují instrukce, které každé buňce ve vašem těle říkají, co má dělat. V DNA může dojít k mutacím, což jsou chyby v těchto instrukcích.
Chromozomy X a Y určují pohlaví osoby.1
Ženy mají dva chromozomy X – synové a dcery náhodně obdrží jeden z těchto chromozomů X
U matky s Fabryho chorobou existuje šance 50:50, že na některé ze svých dcer nebo synů přenese mutaci spojenou s Fabryho chorobou:1
- To proto, že matka má dva chromozomy X a svým dětem předá buď chromozom X s mutací spojenou s Fabryho chorobou, nebo chromozom X bez této mutace
- Který chromozom X dítě obdrží, je zcela náhodné, takže se může stát, že matka předá mutaci všem dětem, žádnému dítěti, nebo jakékoli kombinaci mezi tím
Muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y – synové obdrží chromozom Y a dcery chromozom X
Otec s Fabryho chorobou tedy předá mutaci spojenou s Fabryho chorobou všem svým dcerám, ale žádnému ze synů:1
- To proto, že otec má pouze jeden chromozom X, který tedy musí mutaci obsahovat – dcery jej po něm zdědí, ale synové nikoli (ti zdědí jeho chromozom Y)
Níže je uveden příklad rodiny znázorňující všechny osoby, u nichž existuje riziko Fabryho choroby, pokud je Fabryho choroba diagnostikována pouze osobě, která rodokmen vyplnila („Já“).
Osoby zvýrazněné modrou barvou by mohly mít mutaci spojenou s Fabryho chorobou. Nicméně ve skutečnosti je nepravděpodobné, že by ji všechny tyto osoby měly. Jelikož je Fabryho choroba vzácné onemocnění a stačí pouze jedna mutace, aby člověk Fabryho chorobu zdědil, je pravděpodobné, že bude například postižena pouze jedna strana vaší rodiny.
Zde je příklad, jak by se mohla Fabryho choroba předávat mezi generacemi rodiny, počínaje dědečkem z matčiny strany.
