Amicus Therapeutics, Inc

Stručné informace o Fabryho chorobě

  • Fabryho choroba je genetické onemocnění, které se může v rodině dědit z generace na generaci.1
  • Závažnost Fabryho choroby se liší. Někteří lidé nemají žádné příznaky, zatímco u jiných se mohou objevit život ohrožující komplikace.1
  • Fabryho choroba může postihnout většinu částí těla a vyvolat širokou škálu příznaků.1,2
  • Dokonce i lidé v jedné rodině mohou mít různé druhy příznaků a různě závažné projevy, a také se u nich mohou příznaky poprvé projevit v různém věku.3-6
  • Fabryho choroba je vzácné onemocnění – mnoho lidí o ní nikdy neslyšelo.7
  • Diagnostikovat Fabryho chorobu pouze na základě samotných příznaků může být složité1,8,9 - Zda máte Fabryho chorobu, můžete zjistit pomocí genetického testu, který se obvykle provádí na materiálu získaném stěrem z vnitřní strany tváře, rozborem krve nebo analýzou jiného vzorku tkáně.6,10
  • Pro osoby s Fabryho chorobou existuje několik možností léčby.2,11
  • Fabryho choroba je progresivní onemocnění, které se může postupem času zhoršovat. Časná diagnóza a léčba mohou potenciálně vést ke zdravější budoucnosti.1,2,11,12

Máte-li zájem o více informací, projděte si ostatní části tohoto webu nebo se poraďte s lékařem.

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Jak se provádí genetické testy? Genetics Home Reference. K dispozici: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Poslední přístup: srpen 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabryho choroba. GeneReviews®. K dispozici: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Poslední přístup: srpen 2019]

Další kroky: Jak můžete zjistit, zda máte Fabryho chorobu

Navštivte lékaře a proberte s ním, u kterých členů vaší rodiny může existovat riziko Fabryho choroby.

Chcete-li se dozvědět více informací o Fabryho chorobě nebo se nechat otestovat, navštivte lékaře. V závislosti na vaší individuální situaci může být postup následující:

  • Navštivte lékaře vašeho příbuzného s Fabryho chorobou, odborníka z genetické poradny nebo člena jeho zdravotnického týmu
  • Navštivte osobu, ke které vás pošle lékař vašeho příbuzného s Fabryho chorobou
  • Vezměte odtrhávací část letáku „Naše rodina a Fabryho choroba“ ke svému lékaři, který vás může poslat na příslušné místo

Zda máte Fabryho chorobu, můžete zjistit pomocí genetického testu, který se obvykle provádí na materiálu získaném stěrem z vnitřní strany tváře, rozborem krve nebo analýzou jiného vzorku tkáně1,2

Další kroky

Poraďte se s lékařem, který by měl zhodnotit riziko, zda byste mohli mít Fabryho chorobu, vysvětlit vám povahu genetických testů včetně potenciálních výhod a nevýhod, zajistit vám testování, bude-li to vhodné a budete-li si to přát, a zodpovědět všechny vaše otázky.

Pokud budete souhlasit, můžete podstoupit genetický test, který zjistí, zda se u vás vyskytují mutace spojené s Fabryho chorobou.

Bude-li taková mutace zjištěna, váš lékařský tým s vámi podrobněji Fabryho chorobu prodiskutuje, probere s vámi, co by to pro vás mohlo znamenat a jak situaci řešit, včetně možností léčby.

Pokud se rozhodnete test na Fabryho chorobu nepodstoupit, je důležité, abyste v případě jakýchkoli zdravotních problémů svého lékaře informovali, že se ve vaší rodině vyskytuje Fabryho choroba.

  1. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  2. Jak se provádí genetické testy? Genetics Home Reference. K dispozici: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Poslední přístup: srpen 2019]