Amicus Therapeutics, Inc

Stručné informace o Fabryho chorobě

  • Fabryho choroba je genetické onemocnění, které se může v rodině dědit z generace na generaci.1
  • Závažnost Fabryho choroby se liší. Někteří lidé nemají žádné příznaky, zatímco u jiných se mohou objevit život ohrožující komplikace.1
  • Fabryho choroba může postihnout většinu částí těla a vyvolat širokou škálu příznaků.1,2
  • Dokonce i lidé v jedné rodině mohou mít různé druhy příznaků a různě závažné projevy, a také se u nich mohou příznaky poprvé projevit v různém věku.3-6
  • Fabryho choroba je vzácné onemocnění – mnoho lidí o ní nikdy neslyšelo.7
  • Diagnostikovat Fabryho chorobu pouze na základě samotných příznaků může být složité1,8,9 - Zda máte Fabryho chorobu, můžete zjistit pomocí genetického testu, který se obvykle provádí na materiálu získaném stěrem z vnitřní strany tváře, rozborem krve nebo analýzou jiného vzorku tkáně.6,10
  • Pro osoby s Fabryho chorobou existuje několik možností léčby.2,11
  • Fabryho choroba je progresivní onemocnění, které se může postupem času zhoršovat. Časná diagnóza a léčba mohou potenciálně vést ke zdravější budoucnosti.1,2,11,12

Máte-li zájem o více informací, projděte si ostatní části tohoto webu nebo se poraďte s lékařem.

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Jak se provádí genetické testy? Genetics Home Reference. K dispozici: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Poslední přístup: srpen 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabryho choroba. GeneReviews®. K dispozici: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Poslední přístup: srpen 2019]

Co je Fabryho choroba?

Fabryho choroba je genetická porucha, která může postihnout většinu částí těla a vyvolat širokou škálu možných příznaků1,2

Možné příznaky Fabryho choroby

Oči1
  • Spirálovité pruhy na rohovce
  • Fabryho katarakty
Srdce1,2,4
  • Nepravidelná činnost
    (zrychlená nebo zpomalená)
  • Infarkt nebo srdeční selhání
  • Zvětšené srdce
Pokožka1
  • Menší než normální pocení nebo neschopnost pocení
  • Malé, tmavě červené skvrny zvané angiokeratomy, především v oblasti mezi pupkem a koleny
Nervový systém1,3
  • Bolesti
  • Ztráta sluchu, zvonění v uších
  • Nesnášenlivost tepla, chladu nebo fyzické námahy
  • Tranzitorní ischemická ataka (TIA) a mozková mrtvice
  • Bolest rukou a chodidel
  • Závratě
Ledviny1
  • Bílkovina v moči
  • Zhoršená funkce ledvin
  • Selhání ledvin
Gastrointestinální systém1,2
  • Nevolnost, zvracení, křeče a průjem
  • Bolesti/nadýmání po jídle, pocit plnosti po konzumaci malého množství jídla
  • Zácpa
  • Potíže s udržováním hmotnosti

V důsledku jiných příznaků a potenciálně i v důsledku samotného onemocnění mohou lidé s Fabryho chorobou zaznamenat také: depresi, úzkost, panické ataky a společenské problémy5

Fabryho choroba ovlivňuje každého jinak. Někteří lidé s Fabryho chorobou nemají žádné příznaky, některé toto onemocnění postihuje závažně a všichni ostatní spadají někam mezi tyto dva extrémy.1

Typ a závažnost příznaků, stejně jako věk, ve kterém se objeví, se mezi jednotlivými osobami liší – a to i v rámci jedné rodiny.5,8 To znamená, že pokud máte Fabryho chorobu, mohou se vaše zkušenosti výrazně lišit od zkušeností vašeho příbuzného se stejným onemocněním.

A právě tato variabilita příznaků a jejich podobnost s běžnějšími onemocněními, v kombinaci se vzácností Fabryho choroby, často komplikuje stanovení diagnózy Fabryho choroby pouze na základě samotných příznaků.1,9,10

Fabryho choroba je progresivní onemocnění, které se může postupem času zhoršovat a případně vést k závažným nebo život ohrožujícím komplikacím. K tomu však nedochází u každého a časná diagnóza a léčba mohou potenciálně vést ke zdravější budoucnosti1,2,11,12

Chcete-li se dozvědět, co způsobuje příznaky Fabryho choroby, klikněte sem

  1. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83
  2. Germain D. Orphanet. J Rare Dis. 2010;5:30
  3. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  4. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  5. Jak se dědí Fabryho choroba. Národní nadace pro Fabryho chorobu. K dispozici: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance [Poslední přístup: srpen 2019]
  6. DNA, geny, chromozomy a mutace. Genetic Alliance UK. K dispozici: https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Poslední přístup: srpen 2019]