Amicus Therapeutics, Inc

Stručné informace o Fabryho chorobě

  • Fabryho choroba je genetické onemocnění, které se může v rodině dědit z generace na generaci.1
  • Závažnost Fabryho choroby se liší. Někteří lidé nemají žádné příznaky, zatímco u jiných se mohou objevit život ohrožující komplikace.1
  • Fabryho choroba může postihnout většinu částí těla a vyvolat širokou škálu příznaků.1,2
  • Dokonce i lidé v jedné rodině mohou mít různé druhy příznaků a různě závažné projevy, a také se u nich mohou příznaky poprvé projevit v různém věku.3-6
  • Fabryho choroba je vzácné onemocnění – mnoho lidí o ní nikdy neslyšelo.7
  • Diagnostikovat Fabryho chorobu pouze na základě samotných příznaků může být složité1,8,9 - Zda máte Fabryho chorobu, můžete zjistit pomocí genetického testu, který se obvykle provádí na materiálu získaném stěrem z vnitřní strany tváře, rozborem krve nebo analýzou jiného vzorku tkáně.6,10
  • Pro osoby s Fabryho chorobou existuje několik možností léčby.2,11
  • Fabryho choroba je progresivní onemocnění, které se může postupem času zhoršovat. Časná diagnóza a léčba mohou potenciálně vést ke zdravější budoucnosti.1,2,11,12

Máte-li zájem o více informací, projděte si ostatní části tohoto webu nebo se poraďte s lékařem.

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Jak se provádí genetické testy? Genetics Home Reference. K dispozici: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Poslední přístup: srpen 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabryho choroba. GeneReviews®. K dispozici: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Poslední přístup: srpen 2019]

Co způsobuje Fabryho chorobu?

Fabryho chorobu způsobují genetické mutace – obvykle se dědí z rodiče na dítě, ale ve vzácných případech se mohou objevit i u jediného člena rodiny.1,2

Co je to mutace?3,4

Každá buňka ve vašem těle je naprogramována tak, aby fungovala určitým způsobem. Například aby pomáhala při trávení, podporovala činnost vašeho srdce nebo bojovala s infekcemi. Aby mohly buňky správně vykonávat svou funkci, potřebuje každá buňka soubor instrukcí.

Buňka si proto „přečte“ DNA, kde tyto instrukce najde. Gen je část DNA, která programuje jednu konkrétní instrukci. Samotné geny jsou seskupeny do samostatných jednotek zvaných chromozomy.

Můžete si to představit jako příručku s instrukcemi, u které platí:

Někdy dochází ke změnám v DNA – těm se říká mutace (varianty). Můžete si je představit jako chybně napsaná slova – jedno špatné písmeno může zcela změnit význam slova.

LETLES

Jak vedou genetické mutace k Fabryho chorobě?1,5

Fabryho chorobu způsobují různé mutace genu zvaného GLA, který poskytuje instrukce k tvorbě enzymu (α-galaktosidáza A).

Za normálních okolností tento enzym pomáhá rozkládat určité látky obsahující cukry a tuky (glykosfingolipidy) v buňkách našeho těla – ale v důsledku mutací tuto funkci vykonávat nemůže. Tím dochází k hromadění těchto látek, což způsobuje příznaky Fabryho choroby.

Zda máte Fabryho chorobu, můžete zjistit testováním na přítomnost mutací spojených s tímto onemocněním.5 Více informací získáte po kliknutí sem

Členové rodiny sdílejí části své genetické výbavy, což znamená, že mohou mezi sebou zdědit mutace spojené s Fabryho chorobou. Více informací získáte po kliknutí sem

Dědí se Fabryho choroba vždy?2,5

Fabryho choroba a její mutace se nejčastěji dědí od rodiče. Ve vzácných případech se však dědit nemusí a mutace se mohou objevit spontánně a vyskytovat se pouze u jediného člena rodiny. Jedná se o takzvané „de novo mutace“, tedy nové mutace. Tento jedinec však přesto může onemocnění předat svým dětem.

Chcete-li se dozvědět více informací o tom, jak se Fabryho choroba v rodinách dědí, klikněte sem

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  3. DNA, geny, chromozomy a mutace. Genetic Alliance UK. K dispozici: https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Poslední přístup: srpen 2019]
  4. Co je to gen? Genetic Home Reference. K dispozici: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene [Poslední přístup: srpen 2019]
  5. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564